北京商报讯（记者 姚倩）9月20日，国家卫健委发布《关于公布第二批罕见病目录的通知》，新增86种罕见病。加上此前公布的第一批罕见病目录，目前共收录207种罕见病。

2018年5月，第一批罕见病目录发布，共纳入121种罕见病。第二批目录收录86种罕见病，共涉及17个学科，包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。如肢端肥大症、早老症、发作性睡病、地中海贫血（重型）等；也有一些特殊肿瘤疾病，如胶质母细胞瘤、神经纤维瘤、肾透明细胞肉瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、隆凸性皮肤纤维肉瘤等。

国家卫健委表示，《第二批罕见病目录》的出台将有助于进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。

国家正从多个维度促进罕见病的早发现、早诊断、早治疗、有药用、能负担。据了解，通过医保目录准入谈判，国家医保局已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药，已有50余种纳入医保药品目录，切实减轻了患者负担。

近年来，为减轻国内罕见病患者及家庭临床诊治的经济负担，推动罕见病诊疗水平的提升，政府、患者组织、医药企业等各方携手努力，如今年8月，北京瑞洋博惠公益基金会、中国罕见病联盟启动了“瑞见－罕见病基因检测资助计划”，该项目通过减免部分基因检测费用的方式，帮助罕见病患者实现早诊断、早治疗。贝瑞基因为该项目提供全外显子组基因检测（WES）服务。